Амниоцентез: кому, зачем и когда / Все о беременности и родах в Израиле

Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

femaleisraelmedical.-Лечение-в-Израиле

Амниоцентез: кому, зачем и когда / Все о беременности и родах в Израиле

Амниоцентез проводят для выявления пороков и/или генетических заболеваний у плода.
Что такое амниоцентез?
Плод развивается в матке внутри плодного пузыря, в котором содержится амниотическая жидкость (околоплодные воды). В эту жидкость выпадают отмершие клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории и использовать для проведения генетических анализов и анализа полного набора хромосом (кариотипа) плода.

Этот анализ делается после 16 недели беременности, и в его процессе прокалывают плодный пузырь и берут пробу амниотической жидкости, в которой находятся отмершие клетки плода.
Согласно постановлениям о здравоохранении населения Израиля, запрещено делать амниоцентез для генетического диагностирования после 22 недель и 6 дней беременности, не получив письменного разрешения на это от ответственного генетика в заведении, в котором проводится анализ, в котором он подтверждает необходимость в этом анализе.

Что проверяют при проведении амниоцентеза?

При проведении амниоцентеза проверяют хромосомы плода (кариотип). Тест позволяет диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме. В некоторых случаях (в соответствии с рекомендацией генетического консультанта) можно пройти более точную экспертизу хромосомов плода по молекулярной системе (тест ДНК, известный под названием «Генетический чип»);
Диагностирование наследственной болезни: при повышенном риске заболевания какой-либо болезнью, посредством анализа клеток плода можно определить, болен ли плод этой болезнью. Технически можно делать много различных анализов, используя клетки плода и амниотические воды, но на практике, делаются только необходимые проверки, в зависимости от болезней, от которых может страдать ребёнок. Например, амниоцентез позволяет проверить, будет ли ребёнок страдать от синдрома Мартина-Белла (синдрома ломкой X-хромосомы). Этот анализ делается только в том случае, если получена предварительная информация, что мать является носительницей этой болезни.

Кому рекомендуется выполнить амниоцентез?

Женщинам с повышенным риском родить ребёнка с синдромом Дауна, в соответствии с результатом скрининга;
При повышенном риске наследственного заболевания, которое можно диагностировать, в соответствии с решением, принятом на генетической консультации;
Если выявлены не нормальные результаты на проверке ультразвука и при наличии рекомендации врача генетика.
Дополнительные анализы околоплодных вод
В процессе амниоцентеза делаются все анализы, для проведения которых есть медицинские показания, и которые были рекомендованы генетиком. Вместе с тем, по желанию самой женщины, можно добавить частным образом дополнительные анализы. Так, например, на некоторые анализы можно получить быстрый частичный ответ (различными способами, как, например, методом FISH (флюоресцентная гибридизация in situ) или посредством молекулярного анализа – qfPCR). Также можно провести анализ хромосомом по молекулярной системе (генетический чип), который может выявить иные серьёзные генетические синдромы, помимо тех, которые можно обнаружить при помощи амниоцентеза, проведённого обычным способом.
Каким образом проводится амниоцентез?
После дезинфекции кожи, через стенки живота беременной женщины в плодный пузырь вводится тонкая игла, и берутся 20-40 кубических сантиметров амниотической жидкости. Этот анализ полностью стерилен, и при его проведении используется ультразвук, чтобы выбрать наиболее подходящее место для введения иглы, не затронув плод.
Как правило, этот анализ занимает всего несколько минут, и он не больнее, чем обычный анализ крови. После амниоцентеза, рекомендуется воздержаться от половых отношений в течение около 72 часов, много отдыхать и не перетруждаться в течение 48 часов.
Когда получают ответ?
Спустя две-три недели, в зависимости от темпа роста клеток плода в лаборатории. В очень редких случаях, клетки растут медленнее, чем обычно, и требуется больше времени.

Основные осложнения амниоцентеза:

Риск выкидыша в результате самой проверки (1 на каждые 200 проверок – 0.5%);
Сильная маточная инфекция, которая в редких случаях может привести к ампутации матки, и в очень редких случаях – к смерти беременной женщины;
В очень редких случаях, клетки не растут, или их количество недостаточно для проведения анализа. В этом случае, будущие родители должны повторить анализ, либо положиться на результаты косвенных анализов, как, например: уровень альфа-фетопротеина и тщательный осмотр систем организма;
Неоднозначные результаты: в некоторых случаях, когда была выявлена аномалия хромосом, последствия и проявления которой после родов не полностью ясны, может быть трудно принять решение, прерывать ли беременность, или нет;
Ели выясняется, что плод страдает от какой-либо болезни, и супруги принимают решение прервать беременность на относительно позднем сроке (19-21 недели), необходимо вызвать преждевременные роды в больнице.
Что можно сделать после того, как было установлено, что плод страдает от какого-либо порока или болезни?
Решение прерывать беременность, или нет, должны принять только сами будущие родители, и женщина в частности. В некоторых случаях, женщины принимают решение прервать беременность, но иногда они решают не делать этого.
По этому вопросу можно проконсультироваться с медицинским персоналом, либо с любыми иными лицами. Медицинский персонал всегда к услугам будущих родителей, и к услугам беременных женщин в частности, чтобы помочь им и поддержать их в любом принятом ими решении.

перейти в основной раздел «Все о беременности в Израиле: Анализы. Исследования. Сроки и др.»

Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

Отправляя Вашу Заявку, пожалуйста, внимательно заполняйте все пункты формы!

Ваше имя (обязательно)

Ваш E-Mail (обязательно)

Ваш телефон для связи (обязательно)

Диагноз / Тема

Сообщение

Спасибо за то, что Вы с нами! С уважением, коллектив Female Israel Medical


Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *