Беременность и роды в Израиле: Скрининг для выявления синдрома Дауна

Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

Беременность и роды в Израиле: Скрининг для выявления синдрома Дауна

femaleisraelmedical.-Лечение-в-Израиле

Скрининг — генетический анализ во время беременности — предназначен выявить беременность с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Такие проверки состоят из анализа крови и УЗИ.

Существуют различные виды скрининга. Рекомендованная проверка зависит от стадии беременности, на которой женщина обратилась за консультацией. При помощи компьютерной программы высчитывается вероятность риска зародыша с синдромом Дауна, в соответствие с возрастом матери, сроком беременности и результатами скрининга.

Если результат анализа указывает на высокий риск синдрома Дауна у плода, женщине будет предложено пройти диагностические анализы – анализ плаценты и анализ околоплодных вод, с помощью которых можно получить однозначный ответ, страдает ли ребенок синдромом Дауна или нет.
Скрининг позволяет выявить большинство случаев синдрома Дауна и сокращает количество инвазивных проверок.

Что такое скрининг?
Принято классифицировать беременных женщин на группу «повышенного риска» и «пониженного риска». Так как речь идет о скрининге, результат, указывающий на повышенный риск синдрома Дауна, не является однозначным определением того, что ребенок страдает синдромом Дауна. У большинства женщин, результаты анализов которых указывают на повышенный риск – рождается здоровый ребенок. С другой стороны, когда уровень риска низкий (когда проверка «в норме»), крайне редко рождается ребенок с синдромом Дауна.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?
Риск синдрома Дауна в Израиле считается повышенным, если он превышает 1:380 (0.26%). Женщинам в этой группе риска (и выше), предлагается пройти проверку околоплодных вод. Такой уровень риска родить ребенка с синдромом Дауна идентичный потенциальному риску у женщин, забеременевших в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Границы риска установлены произвольно. Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Одни супруги могут решить, что в их конкретном случае уровень риска 1:1000 достаточно велик, а другие могут посчитать, что уровень риска 1:100 является низким, так как в 99% случаях ребенок рождается здоровым.

Что происходит, если результаты указывают на повышенный риск?
В общем, 5 из 100 женщин, получают результаты скрининга «не в норме», то есть, рассчитанный уровень риска превышает 1:380. В таких случаях женщину направляют на генетическую консультацию для дальнейшего рассмотрения и решения, оправдывают ли полученные результаты прохождение дополнительных инвазивных процедур.

Состав анализа
Как и было сказано, скрининг состоит из анализа крови и УЗИ.

Анализ крови
Во время беременности появляются, или меняется уровень некоторых белков в крови женщины. Существует связь между уровнем этих белков и различными состояниями, в особенности, если ребенок страдает синдромом Дауна. Так как уровень белков меняется естественным путем при нормальном развитии беременности, важно четко установить срок беременности, на котором делается проверка.

Неинвазивный анализ хромосом плода при помощи анализа крови матери
После многолетних исследований генетических проверок плода при помощи анализа крови матери, некоторые компаний начали предлагать частные проверки для выявления синдрома Дауна и других синдромов, при которых существует нехватка или лишняя хромосома на ранних стадиях беременности. В крови беременной женщины находится небольшое количество ДНК плода. Точность таких тестов крайне высока (приблизительно 99%). Возможно, в будущем такие тесты заменять скрининг для выявления синдрома Дауна и такие тесты, как проверка околоплодных вод или биопсия плаценты, которые на сегодняшний день наиболее популярны для выявления синдрома Дауна и других генетических заболеваний. Анализ не является диагностическим, а лишь указывает на наличие или отсутствие отклонений. То есть, в случае выявления отклонений следует пройти диагностический тест (околоплодных вод или плаценты) для подтверждения диагноза.

УЗИ

Проверка воротничковой зоны у плода
У каждого плода существует незначительное количество жидкости в районе воротничковой зоны. Диаметр пространства этой жидкости можно измерить на УЗИ. Такая проверка называется проверка воротничковой зоны, и она делается с конца 10-ой по конец 13-ой недели. Существует корреляция между диаметром жидкости в воротничковой зоне и потенциальным риском синдрома Дауна. Для определения уровня риска в расчет берутся такие факторы как результаты анализа белков в крови матери (на первом, или втором триместре) и возраст матери.
Большое количество жидкости (отек), означает повышенный риск синдрома Дауна и других дефектов (в основном, дефектов сердца). Проверка воротничковой зоны особенно важна при многоплодной беременности, так как она является выборочной проверкой из всех существующих видов скрининга, для расчета потенциального риска синдрома Дауна у каждого из зародышей.

Проверка систем организма
«Проверка систем» является детальной проверкой, предназначенной выявить структурные аномалии у плода. Следует отметить, что такая проверка выявляет лишь часть возможных врожденных дефектов.
Существуют различные виды проверки: направленная, расширенная проверка систем, является основной и рекомендованной для каждой беременной женщины. Также существуют и другие проверки, как правило, они делаются частным образом, на более ранних стадиях беременности с более детальным рассмотрением органов плода.
Следует подчеркнуть, что степень точности проверок зависит от их вида, а также от аппаратуры и опытности врача, проводящего такую проверку.
Проверка систем не предназначена установить уровень риска или выявить синдром Дауна, но в некоторых случаях она дает возможность оценить потенциальный риск, основываясь на отклонениях от нормы, выявленных при проверке.
Виды скрининга

Ранняя проверка
Эта проверка состоит из УЗИ воротничковой зоны и уровня двух белков в крови PAPP-A и HCG. Один анализ крови делается на 10 – 13 неделе. Анализ выявляет свыше 80% зародышей с синдромом Дауна.
Тройной анализ
Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности. Этот анализ выявляет свыше 65% зародышей с синдромом Дауна, и помогает выявить другие серьезные патологии, особенно дефект нервной трубы (дополнительная информация о тройном тесте).
Четверной тест
Анализ белка ингибин в крови матери, в дополнении к тройному тесту (расширенный тройной тест). Четверной тест позволяет выявить от 70 до 75% зародышей с синдромом Дауна
Интегративный тест первого и второго триместра
Анализ воротничковой зоны и уровня двух белков PAPP-A и PAPP-A и HCG (ранний анализ), который делается на 10 — 13 неделе беременности, без получения результатов. Далее, анализ второго триместра (четверной тест без HCG в конце 16-ой неделе), и получение общего результата для всех анализов. Такой анализ выявляет свыше 90% зародышей с синдромом Дауна.

Неинвазивный анализ хромосом плода при помощи анализа крови матери
Тест можно пройти на ранних стадиях беременности, сдав кровь: технология позволяет провести анализ ДНК плода, небольшое количество которого находится в крови матери. Точность результатов теста крайне высока (приблизительно 99%). Анализ не является диагностическим, а указывает на наличие или отсутствие отклонений. То есть, в случае выявления отклонений следует пройти диагностический тест (околоплодных вод или плаценты) для подтверждения диагноза. Такой анализ делается частным образом.
Какой скрининговый тест рекомендуется?

1. Рекомендуется делать скрининговый тест на ранних сроках беременности (до конца 13 недели беременности). Рекомендуется делать скрининговый тест – ультразвук, в процессе которого измеряется ширина шейной прозрачности, а также сдать анализ крови на два белка — PAPP-A и HCG.
По результатам анализов, будут рекомендованы следующие дальнейшие шаги:

Высокий риск – если риск превышает 1:200, женщина будет направлена на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения диагностического анализа: пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза.(Если на момент наступления беременности (согласно последним месячным) женщина младше 35 лет, диагностический анализ будет оплачен её больничной кассой).
Если уровень риска высокий – женщина может пройти анализ хромосом плода посредством анализа крови (смотри выше), который позволит оценить уровень риска с более высокой точностью.
Низкий риск – если риск ниже, чем 1:3001 – это удовлетворительный результат, и не рекомендуется делать какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна. В этом случае, нужно сделать только анализ на альфа-фетопротеин (скрининг-тест на наличие открытых дефектов) в течение второго триместа беременности, если женщина на делает расширенный анализ развития систем плода. (Если на момент наступления беременности (согласно последним месячным) женщина младше 35 лет, диагностический анализ будет оплачен её больничной кассой).
Средний уровень риска – если риск колеблется от 1:201 до 1:3000, рекомендуется сделать дополнительный скрининговый тест в конце 16 недели беременности и получить окончательное вычисление оценки риска, основанного на результатах всех сделанных анализов. Дополнительный анализ включает анализ на альфа-фетопротеин, гормон E3 (эстриол) с ингибином или без ингибина. Если после получения результатов всех анализов, вычисленный уровень риска превышает 1:380, женщина будет направлена на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения амниоцентеза.

2. Женщина, обратившаяся на поздних сроках беременности (с начала 14 недели беременности) сможет сделать тройной или четверной тест.

Если по результатам тройного или четверного теста, уровень риска превышает 1:380, женщина будет направлена на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения амниоцентеза;
Если по результатам тройного или четверного теста, уровень риска не превышает 1:380, это удовлетворительный результат, и не рекомендуется делать какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.

Примечание: расчет уровня риска – чем выше знаменатель, тем ниже уровень риска. Например, уровень риска 1:100 (то есть один случай на 100 женщин, прошедших проверку), ниже уровня риска 1:50 (один случай на пятьдесят женщин, прошедших проверку).

перейти в основной раздел «Все о беременности в Израиле: Анализы. Исследования. Сроки и др.»

Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

Отправляя Вашу Заявку, пожалуйста, внимательно заполняйте все пункты формы!

Ваше имя (обязательно)

Ваш E-Mail (обязательно)

Ваш телефон для связи (обязательно)

Диагноз / Тема

Сообщение

Спасибо за то, что Вы с нами! С уважением, коллектив Female Israel Medical


Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *