Female Israel Medical - Успешное лечение бесплодия в Израиле

Генетическое исследование

05.02.2013 Лечение в Израиле

Диагностика в Израиле Лечение в Израиле Лучшие Клиники Израиля Цены на лечение в Израиле

Генетическое исследование. Диагностика наследственных заболеваний

ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение — является высокоэффективным методом лечения бесплодия, а также методом, позволяющим осуществить диагностику наследственных заболеваний до переноса эмбрионов в матку, т.е. до наступления беременности.

Этот метод диагностики на генетические заболевания, получил название Преимплантационная генетическая диагностика .

Преимплантационная генетическая диагностика осуществляется следующим способом:

из числа полученных у женщины яйцеклеток отбирают здоровые
оплодотворяют их “в пробирке”
переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку матери
у одной женщины получают несколько яйцеклеток и есть возможность выбрать самую здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.

Иногда путь Преимплантационной генетической диагностики иной:

сначала оплодотворяют все полученные яйцеклетки
делают биопсию эмбрионов
отбирают несколько здоровых и переносят их в матку

Каким образом удается диагностировать наследственное заболевание на столь ранней стадии развития:

Обратимся к генетике и эмбриологии. При зачатии происходит слияние женской и мужской половых клеток . Каждая из них несет 23 пары хромосом, состоящих из генов, каждый из которых отвечает за определенный признак — цвет глаз, форму ушей, наличие фермента и др.

Природа устроена таким образом, что одни гены оказываются более сильными, чем другие, отвечающие за тот же признак. При наличии в клетке обоих генов проявляются признаки более сильного (доминантного).

Рассмотрим ситуацию на примере наследования цвета глаз:

Известно, что ген, ответственный за карий цвет глаз, является доминантным, а ген, ответственный за голубой, рецессивным. Возможны следующие ситуации:

Если у обоих родителей только «карие» гены, то ребенок получит по одному «карему» гену от каждого из родителей и будет иметь два «карих» гена и, соответственно, карие глаза.
Если у обоих родителей «голубые» гены, то ребенок получит два «голубых» гена и будет голубоглазым.
Если же от одного из родителей ребенок получил «карий» ген, а от другого «голубой», то у него получится сочетание — «карий» ген является доминантным, то ребенок родится с карими глазами. Но этот кареглазый ребенок будет являться носителем рецессивного, т.е. «голубого» гена, который, никак не проявляясь, может быть передан его потомству. Если такой носитель рецессивного гена вступает в брак с другим носителем, то возможны следующие варианты (мы помним — от каждого родителя может придти только один ген!):
Мы видим, что при слиянии половых клеток от кареглазых родителей, являющихся носителями «голубого» гена, только в одном случае родится голубоглазый ребенок, имеющий два рецессивных гена. В остальных трех дети будут кареглазыми, однако в двух из них они также явятся носителями рецессивного голубого гена, который сможет проявиться только при встрече с другим таким же геном.

Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители «больного» гена, абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить «больные» гены от обоих родителей и тогда он безусловно родится больным.

Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания равна 1 к 4, однако она не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным, дело исключительно случая.

До последнего времени, единственным способом предотвратить рождение больного ребенка, было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур получали подтверждение генетической патологии у плода. Следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.

Единственной альтернативой методам пренатальной диагностики является, новый метод преимплантационной диагностики.

Рассмотрим метод преимплантационной диагностики подробнее:

Вспомним, что от каждого из родителей ребенок получает только один ген. Но ведь каждая клетка содержит пару генов (от отца и от матери). Каким же образом оказывается, что в момент слияния половые клетки несут всего один ген?

Природа предусмотрела удивительный механизм: в процессе созревания яйцеклетка сбрасывает ровно половину своего генного набора в «мусорную корзинку» (полярное тельце).

В полярное тельце могут уйти как здоровые, так и больные гены, соответственно в яйцеклетке останется либо больной, либо здоровый ген.

Метод преимплантационной диагностики заключается в получении у женщины яйцеклетки, отделении от нее (при помощи особых инструментов под микроскопом) полярного тельца и изучение его при помощи специальных реакций, направленных на выявление дефектных генов. В случае обнаружения в полярном тельце генов наследственных заболеваний, яйцеклетка признается здоровой, ее инсеминируют сперматозоидами и образовавшийся эмбрион переносят в полость матки. При отсутствии в полярном тельце больного гена или в сомнительных случаях яйцеклетка считается больной или возможно больной, и тогда инсеминацию не производят. Необходимость в проведении диагностических процедур во время беременности и ее прерывании отпадает.

В некоторых случаях для преимплантационной диагностики необходимо произвести биопсию самого эмбриона, а не полярного тельца. Показано, что и эта манипуляция абсолютно безвредна для будущего ребенка.

Достижением самых последних лет является генная терапия, применение которой возможно и на самых ранних стадиях развития эмбрионов. При этом выполняется не только диагностика, но и лечение больных зародышей.