Диагностика в Израиле Лечение в Израиле Лучшие Клиники Израиля Цены на лечение в Израиле
Генетическое исследование. Диагностика наследственных заболеваний
ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение — является высокоэффективным методом лечения бесплодия, а также методом, позволяющим осуществить диагностику наследственных заболеваний до переноса эмбрионов в матку, т.е. до наступления беременности.
Этот метод диагностики на генетические заболевания, получил название Преимплантационная генетическая диагностика .
Преимплантационная генетическая диагностика осуществляется следующим способом:
- из числа полученных у женщины яйцеклеток отбирают здоровые
- оплодотворяют их “в пробирке”
- переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку матери
- у одной женщины получают несколько яйцеклеток и есть возможность выбрать самую здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.
Иногда путь Преимплантационной генетической диагностики иной:
- сначала оплодотворяют все полученные яйцеклетки
- делают биопсию эмбрионов
- отбирают несколько здоровых и переносят их в матку
Каким образом удается диагностировать наследственное заболевание на столь ранней стадии развития:
Обратимся к генетике и эмбриологии. При зачатии происходит слияние женской и мужской половых клеток . Каждая из них несет 23 пары хромосом, состоящих из генов, каждый из которых отвечает за определенный признак — цвет глаз, форму ушей, наличие фермента и др.
Природа устроена таким образом, что одни гены оказываются более сильными, чем другие, отвечающие за тот же признак. При наличии в клетке обоих генов проявляются признаки более сильного (доминантного).
Рассмотрим ситуацию на примере наследования цвета глаз:
Известно, что ген, ответственный за карий цвет глаз, является доминантным, а ген, ответственный за голубой, рецессивным. Возможны следующие ситуации:
- Если у обоих родителей только «карие» гены, то ребенок получит по одному «карему» гену от каждого из родителей и будет иметь два «карих» гена и, соответственно, карие глаза.
- Если у обоих родителей «голубые» гены, то ребенок получит два «голубых» гена и будет голубоглазым.
- Если же от одного из родителей ребенок получил «карий» ген, а от другого «голубой», то у него получится сочетание — «карий» ген является доминантным, то ребенок родится с карими глазами. Но этот кареглазый ребенок будет являться носителем рецессивного, т.е. «голубого» гена, который, никак не проявляясь, может быть передан его потомству. Если такой носитель рецессивного гена вступает в брак с другим носителем, то возможны следующие варианты (мы помним — от каждого родителя может придти только один ген!):
- Мы видим, что при слиянии половых клеток от кареглазых родителей, являющихся носителями «голубого» гена, только в одном случае родится голубоглазый ребенок, имеющий два рецессивных гена. В остальных трех дети будут кареглазыми, однако в двух из них они также явятся носителями рецессивного голубого гена, который сможет проявиться только при встрече с другим таким же геном.
Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители «больного» гена, абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить «больные» гены от обоих родителей и тогда он безусловно родится больным.
Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания равна 1 к 4, однако она не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным, дело исключительно случая.
До последнего времени, единственным способом предотвратить рождение больного ребенка, было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур получали подтверждение генетической патологии у плода. Следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.
Единственной альтернативой методам пренатальной диагностики является, новый метод преимплантационной диагностики.
Рассмотрим метод преимплантационной диагностики подробнее:
Вспомним, что от каждого из родителей ребенок получает только один ген. Но ведь каждая клетка содержит пару генов (от отца и от матери). Каким же образом оказывается, что в момент слияния половые клетки несут всего один ген?
Природа предусмотрела удивительный механизм: в процессе созревания яйцеклетка сбрасывает ровно половину своего генного набора в «мусорную корзинку» (полярное тельце).
В полярное тельце могут уйти как здоровые, так и больные гены, соответственно в яйцеклетке останется либо больной, либо здоровый ген.
Метод преимплантационной диагностики заключается в получении у женщины яйцеклетки, отделении от нее (при помощи особых инструментов под микроскопом) полярного тельца и изучение его при помощи специальных реакций, направленных на выявление дефектных генов. В случае обнаружения в полярном тельце генов наследственных заболеваний, яйцеклетка признается здоровой, ее инсеминируют сперматозоидами и образовавшийся эмбрион переносят в полость матки. При отсутствии в полярном тельце больного гена или в сомнительных случаях яйцеклетка считается больной или возможно больной, и тогда инсеминацию не производят. Необходимость в проведении диагностических процедур во время беременности и ее прерывании отпадает.
В некоторых случаях для преимплантационной диагностики необходимо произвести биопсию самого эмбриона, а не полярного тельца. Показано, что и эта манипуляция абсолютно безвредна для будущего ребенка.
Достижением самых последних лет является генная терапия, применение которой возможно и на самых ранних стадиях развития эмбрионов. При этом выполняется не только диагностика, но и лечение больных зародышей.
В следующих статьях мы продолжим подробное рассмотрение не простой и актуальной темы бесплодия. Читайте и задавайте Ваши вопросы на нашем форуме!
Забегая вперед, скажем: Сегодня бесплодие излечимо!
————————————————————————————————————————————————
Успешное лечение бесплодия в Израиле
———————————————————————————————————————————————-
Оформить Запрос для Female Israel Medical: Лечение в Израиле
———————————————————————————————————————————————