Заболевания, проверяемые в Израиле в рамках скрининга новорожденных

Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

Заболевания, проверяемые в Израиле в рамках скрининга новорожденных

по информации Министерства Здравоохранения Израиля, ведущих специалистов страны

femaleisraelmedical.-Лечение-в-Израиле

Большинство детей рождаются здоровыми, но некоторые дети, хотя выглядят здоровыми, страдают от заболеваний, поддающихся лечению.

Вот уже десятки лет как в Израиле, подобно другим западным странам, существует общегосударственная программа скрининга новорожденных.
В процессе забора крови новорожденного четыре капли крови берутся из пятки ребенка на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляются в центральную лабораторию Министерства здравоохранения. В лаборатории проводится тестирование на тяжелые заболевание, которые могут вспыхнуть на первых неделях жизни ребенка. Ранняя диагностика тестируемых заболеваний позволяет эффективную профилактику или лечение, существенно улучшающее качество и продолжительность жизни больного ребенка.
Следует отметить, что больные новорожденные на первых днях жизни выглядят такими же здоровыми, как и другие дети. Как правило, анализ крови в лаборатории станет первым свидетельством наличия заболевания.

.
Фенилкетоиурия Phenylketonuria – PKU
Генетическое заболевание, нарушающее нормальное развитие мозга. Раннее выявление болезни позволяет лечение, в основном – диетическое питание, предотвращающее симптомы заболевания.
Дети, получившие необходимое лечение, развиваются как обычные дети.

Врожденный гипотиреоз Congenital Hypothyroidism
Заболевание связано с недостатком гормонов щитовидной железы, которое приводит к тяжелым нарушениям у ребенка в процессе быстрого физического развития. Поэтому, каждый ребенок с подозрением на недостаточность гормона, наплавляется к эндокринологу для дополнительного исследования и лечения (прием гормонов щитовидной железы) по необходимости, что позволяет полностью предотвратить заболевание.

Congenital Adrenal Hyperplasia – гиперплазия надпочечников
Генетическое заболевание, относительно широко распространенное в Израиле. Часть больных, не получивших лечение, теряют соли, что может привести к летальному исходу. Лечение заключается в наблюдении за уровнем солей в крови, предотвращая, таким образом, остановку сердца и смерть.

Другие метаболические заболевания
Существует множество генетических заболеваний, симптомы которых не проявляются на первых днях жизни. При некоторых заболеваниях выявление на ранней стадии и соответствующее лечение улучшат развитие ребенка.
Другие метаболические заболевания, которые на сегодняшний день могут быть выявлены в процессе проверок:

Maple Syrup Urine Disease MSUD
В тяжелой форме происходит неврологическое ухудшение примерно на первой неделе жизни. Без соответствующего лечения заболевание может привести к смерти в младенческом возрасте. Для нормального развития ребенка необходимо как можно быстрее установить диагноз и начать соответствующее лечение.
Homocystinuria
Некоторые симптому заболевания в тяжелой форме: умственная отсталость, отслоение линзы глаза, остеопороз, быстрое свертывание крови. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов.
Tyrosinaemia Type 1(Hepatorenal tyrosinemia)
Тирозинемия типа 1 проявляется в первый год жизни ребенка в виде задержки роста (FTT), беспокойства, почечной недостаточности, вместе с нарушениями функционирования почек. Осложнения в результате болезни, если её не лечить, приводят к злокачественным опухолям печени и почечной недостаточности опасной для жизни. Лечение состоит из специальной диеты и приема медикаментов.

Methylmalonic Acidaemia
Симптомы тяжелой формы заболевания: отсталость, нарушения движений, остеопороз. Лечение состоит, в основном, из специальной диеты, пищевых добавок и витаминов.

Propionic Acidaemia
Симптомы тяжелой формы заболевания: отсутствие аппетита, рвота, гипотония, усталость и обезвоживание. Около трети больных также страдают судорогами. Без соответствующего лечения больной будет страдать тяжелой формой умственной отсталости и тяжелыми нарушениями движений. Лечение состоит, в основном, из специальной диеты, пищевых добавок и витаминов.

Glutaric Aciduria Type 1
Как правило, в первое время не проявляются симптомы заболевания, но спустя несколько месяцев происходит неврологический спад. Характерные признаки: большой объем головы и типичная картина при исследовании мозга. Лечение состоит в основном из специальной диеты, пищевых добавок и витаминов.

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (MCAD)
Дефект системы использования жировых кислот в качестве источника альтернативной энергии, когда уровень сахара в организме понижается. Как правило, дети, страдающие MCAD, впервые заболевают в течение первых двух лет жизни, в результате обычных детских заболеваний, таких как простуда или воспаление уха. Иногда у ребенка с MCAD может случиться остановка дыхания, судороги или остановка сердца. Поэтому больной ребенок может внезапно умереть во сне (подобно смерти в колыбели). Основное лечение заключается в предотвращении поста, то есть предотвращении ситуации, при которой больной не принимает пищу в течение десяти, двенадцати часов. Во время болезни дети должны получать пищу богатую углеводами и напитки с сахаром.

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (VLCAD)
Это нарушение находится на аналогичной биохимической шкале, подобно нехватке MCAD, но проявляется в более раннем возрасте и сопровождается хронической слабостью мышечной массы. Проблема в функционировании сердца может стать клиническим симптомом во время припадка, связанного с постом. Иногда происходит внезапная смерть. Основной принцип лечения это предотвратить длительный пост, свыше десяти часов.

Вернуться на основную страницу:  Роды в Израиле

Отправляя Заявку на ведение беременности / роды в Израиле, пожалуйста, внимательно заполняйте все пункты формы!

Ваше имя (обязательно)

Ваш E-Mail (обязательно)

Ваш телефон для связи (обязательно)

Диагноз / Тема

Сообщение

Спасибо за то, что Вы с нами! С уважением, коллектив Female Israel Medical


Female Israel Medical — квалифицированное решение проблем бесплодия, ведение беременности и роды под наблюдением ведущих специалистов Израиля

Автор: Фимэйл Исраэль-Медикал (FIM)